A Genética é a área da Ciência, mais especificamente da Biologia, que investiga a constituição dos genes, como se processa a hereditariedade, de que forma os atributos orgânicos são passados de uma geração para a outra, que distúrbios físicos podem estar presentes no mapa genético do organismo de cada um. Ela também estuda a forma como se dá a transmissão química de dados contidos nos genes, de pais para filhos, ao longo do tempo.

A Genética é muito utilizada atualmente para mapear o funcionamento irregular de estruturas cromossômicas, ainda no feto, bem como para prevenir e erradicar problemas que posteriormente poderiam tomar proporções irreversíveis, através das chamadas terapias gênicas. É possível dispor das teorias genéticas para descobrir o funcionamento dos genes e como eles interagem entre si.
Futuramente será uma prática comum traçar o mapa genético de todos, revelando assim as predisposições do organismo para algumas enfermidades, o que permitirá eliminar doenças ainda em sua fase embrionária. Pesquisas sobre o genoma do ser humano possibilitarão a extirpação de males como a leucemia, o albinismo, a doença de Alzheimer, entre outros.
A expressão ‘genética’ foi inicialmente usada pelo pesquisador Wiliam Batesson, em correspondência dirigida a Adam Sedgewick, em 1908, para justificar a diversidade existente entre os homens e o mecanismo hereditário vivenciado por eles. Mas os próprios pré-históricos tinham uma noção de certa forma desenvolvida sobre esta ciência, pois mantinham o hábito de domesticar animais, e de acasalar de forma seletiva a flora e a fauna.
Leis de Mendel
O monge austríaco Gregor Mendel, em 1864, deu à Genética como ela é hoje conhecida sua fundamental contribuição. Ele realizou diversas experiências com ervilhas, revelando de maneira inédita os modelos hereditários presentes nas ervilheiras, descobrindo que eles estavam submetidos a normas estatísticas fáceis de compreender. A partir destas investigações ele propôs a criação de várias leis que regem os procedimentos próprios da hereditariedade, sem ainda ter estudado a molécula de DNA.
Embora suas descobertas não possam ser aplicadas a todos os casos hoje conhecidos, bem mais intrincados, a hereditariedade mendeliana trouxe aos geneticistas a preciosa associação das ciências estatísticas à genética. Somente após o falecimento deste genial cientista é que a Ciência começou a compreender seus trabalhos, em princípios do século XX, e a utilizá-los intensivamente.
Exemplos de attividades
1) Ectrodactilia também conhecida como “garra de lagosta” é uma desordem recessiva em humanos. Se um casal, fenotipicamente normal produziram um descendente afetado, calcule as seguintes probabilidades:
A) Os pais são heterozigotos
B) Um descendente é hetorozigoto
C) Os próximos três descendentes serem fenotipicamente normais
D) Um dos três outros descendentes ser fenotipicamente normal
B) Um descendente é hetorozigoto
C) Os próximos três descendentes serem fenotipicamente normais
D) Um dos três outros descendentes ser fenotipicamente normal
Respostas: A) 100% de serem heterozigotos; B) 50% de terem um filho heterozigoto; C)
42,2% D) 14%
2. O heredograma a seguir apresenta um caso familial de daltonismo, herança determinada por um gene recessivo localizado no cromossomo X.

04) (UFMG/2008) Um casal normal para a hemofilia – doença recessiva ligada ao cromossoma X – gerou quatro crianças: duas normais e duas hemofílicas.
05) (UNIFOR-JUNHO/2008) Em determinada espécie de ave, o gene A condiciona plumagem negra, enquanto que seu alelo A1 condiciona plumagem amarela. Aves heterozigóticas para esse caráter apresentam plumagem cinzenta. Sabendo-se que esse caráter é ligado ao sexo e que nas aves o sexo heterogamético é o feminino, espera-se que o cruzamento entre um macho amarelo e uma fêmea negra produza na descendência:
06) (UNESP/2005) Considere as seguintes formas de herança:
07) (UFMS-JULHO/2006) Uma mulher de visão normal, cujo pai é daltônico, casou-se com um homem também de visão normal. Lembrando que o daltonismo é uma doença de herança ligada ao sexo feminino, a probabilidade é de que
Pela análise das informações contidas no heredograma e de outros conhecimentos que você possui sobre o assunto, só se pode afirmar CORRETAMENTE que
a) o indivíduo II.1 tem 50% de chance de apresentar o gene para o caráter.
b) todas as filhas do indivíduo II.2 serão daltônicas.
c) qualquer descendente de II.4 receberá o gene para daltonismo.
d) o indivíduo II.2 herdou o gene de qualquer um dos genitores.
a) o indivíduo II.1 tem 50% de chance de apresentar o gene para o caráter.
b) todas as filhas do indivíduo II.2 serão daltônicas.
c) qualquer descendente de II.4 receberá o gene para daltonismo.
d) o indivíduo II.2 herdou o gene de qualquer um dos genitores.
3. A hemofilia é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X, presente em todos os grupos étnicos e em todas as regiões geográficas do mundo. Caracteriza-se por um defeito na coagulação sanguínea, manifestando-se através de sangramentos espontâneos que vão de simples manchas roxas (equimoses) até hemorragias abundantes.
Com base no enunciado e nos conhecimentos sobre o tema, é correto afirmar:
Com base no enunciado e nos conhecimentos sobre o tema, é correto afirmar:
a) Casamento de consangüíneos diminui a probabilidade de nascimento de mulheres hemofílicas.
b) Pais saudáveis de filhos que apresentam hemofilia são heterozigotos.
c) A hemofilia ocorre com a mesma freqüência entre homens e mulheres.
d) As crianças do sexo masculino herdam o gene da hemofilia do seu pai.
e) Mulheres hemofílicas são filhas de pai hemofílico e mãe heterozigota para este gene.
b) Pais saudáveis de filhos que apresentam hemofilia são heterozigotos.
c) A hemofilia ocorre com a mesma freqüência entre homens e mulheres.
d) As crianças do sexo masculino herdam o gene da hemofilia do seu pai.
e) Mulheres hemofílicas são filhas de pai hemofílico e mãe heterozigota para este gene.
04) (UFMG/2008) Um casal normal para a hemofilia – doença recessiva ligada ao cromossoma X – gerou quatro crianças: duas normais e duas hemofílicas.
Considerando-se essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é INCORRETO afirmar que
a) a mãe das crianças é heterozigótica para a hemofilia.
b) a probabilidade de esse casal ter outra criança hemofílica é de 25% .
c) as crianças do sexo feminino têm fenótipo normal.
d) o gene recessivo está presente no avô paterno das crianças.
b) a probabilidade de esse casal ter outra criança hemofílica é de 25% .
c) as crianças do sexo feminino têm fenótipo normal.
d) o gene recessivo está presente no avô paterno das crianças.
05) (UNIFOR-JUNHO/2008) Em determinada espécie de ave, o gene A condiciona plumagem negra, enquanto que seu alelo A1 condiciona plumagem amarela. Aves heterozigóticas para esse caráter apresentam plumagem cinzenta. Sabendo-se que esse caráter é ligado ao sexo e que nas aves o sexo heterogamético é o feminino, espera-se que o cruzamento entre um macho amarelo e uma fêmea negra produza na descendência:
a) somente machos negros.
b) somente fêmeas amarelas.
c) somente machos cinzentos.
d) 100% dos machos cinzentos e 100% das fêmeas amarelas.
e) 100% dos machos negros e 100% das fêmeas amarelas.
b) somente fêmeas amarelas.
c) somente machos cinzentos.
d) 100% dos machos cinzentos e 100% das fêmeas amarelas.
e) 100% dos machos negros e 100% das fêmeas amarelas.
06) (UNESP/2005) Considere as seguintes formas de herança:
I. Na planta boca-de-leão, há indivíduos homozigotos, cujo genótipo (CVCV) define cor vermelha nas flores. Indivíduos homozigotos com genótipos (CBCB) apresentam flores brancas. Os heterozigotos resultantes do cruzamento entre essas duas linhagens (CVCB) apresentam flores de cor rosa.
II. Em humanos, indivíduos com genótipos IAIA ou IAi apresentam tipo sangüíneo A e os com genótipos IBIB ou IBi apresentam tipo sangüíneo B. Os alelos IA e IB são, portanto, dominantes com relação ao alelo i. Por outro lado, o genótipo IAIB determina tipo sangüíneo AB.
III. A calvície é determinada por um alelo autossômico. Homens com genótipo C1C1 (homozigotos) ou C1C2 (heterozigotos) são calvos, enquanto mulheres C1C1 são calvas e C1C2 são normais. Tanto homens quanto mulheres C2C2 são normais.
II. Em humanos, indivíduos com genótipos IAIA ou IAi apresentam tipo sangüíneo A e os com genótipos IBIB ou IBi apresentam tipo sangüíneo B. Os alelos IA e IB são, portanto, dominantes com relação ao alelo i. Por outro lado, o genótipo IAIB determina tipo sangüíneo AB.
III. A calvície é determinada por um alelo autossômico. Homens com genótipo C1C1 (homozigotos) ou C1C2 (heterozigotos) são calvos, enquanto mulheres C1C1 são calvas e C1C2 são normais. Tanto homens quanto mulheres C2C2 são normais.
I, II e III são, respectivamente, exemplos de:
a) dominância incompleta, co-dominância e expressão gênica influenciada pelo sexo.
b) dominância incompleta, pleiotropia e penetrância incompleta.
c) co-dominância, epistasia e pleiotropia.
d) epistasia, co-dominância e dominância incompleta.
e) herança poligênica, dominância incompleta e expressão gênica influenciada pelo sexo.
b) dominância incompleta, pleiotropia e penetrância incompleta.
c) co-dominância, epistasia e pleiotropia.
d) epistasia, co-dominância e dominância incompleta.
e) herança poligênica, dominância incompleta e expressão gênica influenciada pelo sexo.
07) (UFMS-JULHO/2006) Uma mulher de visão normal, cujo pai é daltônico, casou-se com um homem também de visão normal. Lembrando que o daltonismo é uma doença de herança ligada ao sexo feminino, a probabilidade é de que
a) um quarto das filhas do casal seja daltônico.
b) metade dos meninos, filhos do casal, seja daltônica.
c) metade dos meninos e metade das meninas, filhos do casal, sejam daltônicos.
d) um quarto dos meninos, filhos do casal, seja daltônico.
e) um oitavo de todos os filhos do casal, tanto meninos quanto meninas, seja daltônico.
b) metade dos meninos, filhos do casal, seja daltônica.
c) metade dos meninos e metade das meninas, filhos do casal, sejam daltônicos.
d) um quarto dos meninos, filhos do casal, seja daltônico.
e) um oitavo de todos os filhos do casal, tanto meninos quanto meninas, seja daltônico.
08- Considere o heredograma:

09- O daltonismo é comumente entendido como a incapacidade de enxergar as cores verde e/ou vermelha. A percepção de cores é devida à presença de diferentes tipos do pigmento retinol nos cones da retina. Nos indivíduos daltônicos, alguns desses pigmentos não estão presentes, alterando a percepção das cores. Os genes que participam da síntese desses pigmentos localizam-se no cromossomo X. O daltonismo é um caráter recessivo.
a) Sabendo que a doença em questão é um caso de herança ligada ao sexo, formule a conclusão do geneticista quanto à possibilidade de o consultante transmitir a doença a seus descendentes diretos.
b) Calcule os valores correspondentes à probabilidade de que o primo doente do consultante, ao casar com uma mulher normal, gere filhas e filhos afetados pela doença.
11- Numere no heredograma abaixo as gerações I, II, III e IV e os respectivos indivíduos:
a) Quantos homens estão representados nessa genealogia?
12- Determine a partir das informações apresentadas no heredograma abaixo:

13- Desenhe um heredograma representando os seguintes dados genéticos:
14- O heredograma abaixo apresenta uma família com indivíduos portadores de fibromatose gengival (aumento da gengiva devido a um tumor).

a) Qual o tipo de herança envolvida?
15-
Sabe-se que o pai, o marido, os cinco irmãos homens e um sobrinho de Joana são normais. Entretanto, Joana teve um filho que apresentou síndrome hemorrágica caracterizada por baixo nível plasmático do fator VIII da coagulação.
A probabilidade genética de serem portadoras do gene para a hemofilia A, neste caso, é:
a) 100% para todas as mulheres da família
b) 100% para Joana, sua mãe e sua filha
c) 100% para Joana e 50% para sua filha
d) 100% para Joana e 50% para as outras mulheres da família
e) 100% para Joana e 25% para sua filha
b) 100% para Joana, sua mãe e sua filha
c) 100% para Joana e 50% para sua filha
d) 100% para Joana e 50% para as outras mulheres da família
e) 100% para Joana e 25% para sua filha
09- O daltonismo é comumente entendido como a incapacidade de enxergar as cores verde e/ou vermelha. A percepção de cores é devida à presença de diferentes tipos do pigmento retinol nos cones da retina. Nos indivíduos daltônicos, alguns desses pigmentos não estão presentes, alterando a percepção das cores. Os genes que participam da síntese desses pigmentos localizam-se no cromossomo X. O daltonismo é um caráter recessivo.
Um homem daltônico casou-se com uma mulher de visão normal em cuja família não havia relatos de casos de daltonismo. Este casal teve dois filhos: João e Maria.
a) Qual a probabilidade de João ter herdado do pai o gene para daltonismo? Qual a probabilidade de Maria ter herdado do pai o gene para daltonismo?
b) Por que é mais freqüente encontrarmos homens daltônicos que mulheres daltônicas?
10- Um homem pertence a uma família na qual, há gerações, diversos membros são afetados por raquitismo resistente ao tratamento com vitamina D. Preocupado com a possibilidade de transmitir essa doença, consultou um geneticista que, após constatar que a família reside em um grande centro urbano, bem como a inexistência de casamentos consangüíneos, preparou o heredograma abaixo. Nele, o consultante está indicado por uma seta.
b) Calcule os valores correspondentes à probabilidade de que o primo doente do consultante, ao casar com uma mulher normal, gere filhas e filhos afetados pela doença.
11- Numere no heredograma abaixo as gerações I, II, III e IV e os respectivos indivíduos:

a) Quantos homens estão representados nessa genealogia?
b) Quantas mulheres estão representadas?
c) Quantos indivíduos estão aí representados?
d) Quantos afetados?
e) Indique (pelos respectivos números) que casais possuem maior número de descendentes.
f) Faça uma seta indicando o indivíduo III.6
12- Determine a partir das informações apresentadas no heredograma abaixo:

a) Qual o tipo de herança?
b) O casal III.5 e III.6 esperam o sexto filho e querem saber qual o risco do caráter se manifestar na criança. O que você diria a eles?
c) O alelo responsável está presente em todas as gerações representadas neste heredograma? Por quê?
13- Desenhe um heredograma representando os seguintes dados genéticos:
Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro crianças, todas normais, sendo duas mulheres um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um homem normal e também tem quatro crianças: uma menina normal, um menino daltônico, um menino normal e o último daltônico. Os demais filhos do casal ainda não têm descendentes.
14- O heredograma abaixo apresenta uma família com indivíduos portadores de fibromatose gengival (aumento da gengiva devido a um tumor).

a) Qual o tipo de herança envolvida?
b) Quais os indivíduos seguramente homozigotos do heredograma?
c) Quais os indivíduos seguramente heterozigotos do heredograma?
15-